Archives de catégorie : Handicaps, maladies rares, psychothérapie

D’abord consacrée à mes états d’âme un an et plus après le suicide de ma mère, j’ai modifié cette catégorie pour y ajouter des articles sur le monde du handicap

Mon parcours du combattant pour LE vaccin…

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Mon bordereau de vaccination Petit retour en arrière… Il y a un mois, je me suis fait vacciner pour la grippe saisonnière. Là, mon médecin traitant ne semblait pas trop chaud pour le vaccin de la grippe A (H1N1). Entre temps, mon endocrino et un ami médecin me disent que si, dans mon cas, il faut vraiment le faire… Bon, j’attends patiemment mon bon de vaccination, puisque la ministre de la santé a dit que c’était bien organisé… Mardi, je croise mon ami, petit dialogue…
– Alors, t’es vaccinée ?
– Ben non, j’ai pas reçu le bon!
– Tu devrais te renseigner, pour mes patients ALD hors liste, ça m…e un peu… Tu sais, il y a pas mal d’écoles fermées sur Poitiers, le virus court, évite le bus, les supermarchés…

Le bus, OK pour aller au bureau, à pied, pas de problème, mais aujourd’hui, j’ai bien été obligée de le prendre… et de patienter dans des salles d’attente bondées (enfin, au centre de vaccination, un couloir), pas idéal pour éviter les gros crobes.

ALD (affection de longue durée) hors liste, c’est moi… Je décide donc de me renseigner… Je suis gérée en sécurité sociale par ma mutuelle de fonctionnaires (la MGEN), mais elle a passé le fichier pour la vaccination à l’assurance maladie. Mardi soir, direction donc Ameli, le site de l’assurance maladie, bonne surprise, ce site est bien fait, et il y a un formulaire de contact en ligne, avec promesse de réponse sur 72h, ça me va… En plus, dès mercredi matin, j’ai une réponse personnalisée, qui me permet d’aller faire éditer sur place un bon de vaccination, il faut juste que j’apporte ma carte Vitale, son attestation (car je ne suis pas gérée par la CPAM), ma carte d’identité. Par précaution, je prendrai aussi mon certificat d’ALD. Mercredi midi, je vérifie, je n’ai pas d’attestation Vitale à jour, la mienne est juste un peu périmée… J’essaye sur mon compte en ligne d’éditer cette foutue attestation, je ne trouve pas. J’appelle le centre d’appel de la MGEN, il me faudra 7 minutes (avec un super disque qui m’a répété une dizaine de fois le même message de propagande, agaçant) pour que l’on me réponde et promette de m’en poster une en urgence. Jeudi midi, j’ai la possibilité de passer à la CPAM, un quart d’heure de bus (n° 8, le 4 aurait aussi été possible), et… une heure d’attente (pourtant, c’était l’heure creuse d’après le site de l’assurance maladie). Trois minutes après, une dame très gentille, très compétente, m’a édité mon bon, mon cache de carte vitale périmé lui allait… Retour au bureau à 14h. Au fait, c’est quoi les horaires des centres ? Ils sont censés être sur le site de la préfecture de la Vienne, allez voir, vous verrez la difficulté, sur la page, c’est l’avant dernier fichier sans titre « télécharger le fichier », et pas les fichiers avec titre… et surtout pas le plan de vaccination dans le département. Ils sont nuls, à la préfecture, surtout qu’il y a le nom des centres, mais pas les adresses (signalé par plusieurs personnes au maire, le fichier a un nom le 27 novembre au matin, mais toujours pas les adresses précises des centres). Pour les horaires, galère, l’ancien gymnase de l’ASPTT, c’est mercredi et vendredi de 13h30 à 18h30, le centre de santé de Saint-Eloi, mardi et jeudi aux mêmes heures (PS: je suis allée vérifier, ça sera mieux la semaine prochaine). C’est gentil, mais il va falloir faire une demande pour partir plus tôt du bureau… Bon, l’ASPTT demain, ça m’irait, mais c’est où ? Comme ce n’est plus l’ASPTT, difficile de trouver l’adresse. Finalement, je la trouve sur le site de la ville de Poitiers… avec les horaires en clair, en plus. Je prends le plan de la ville, ouah, c’est loin. Vite, le plan des bus… Pas de bus… Je pourrais réserver une voiture Otolis, mais pour combien de temps ? Aïe, il va donc falloir aller à Saint-Eloi, mais sur le site de la préfecture, rien, aucun horaire pour la semaine prochaine. Je passe un coup de fil à la cellule Info grippe A mise en place par mon employeur… Je peux partir à 16h. Bon, je reprends le bus n° 8, 20 bonnes minutes, pas difficile de trouver le centre, c’est là où il y a la queue… Il y a aussi de grosses flèches jaunes inratables pour les automobilistes. Là, un vrai parcours m’attend, plein d’enfants et de bébés. 15 minutes de queue, le maire passe, il vient se rendre compte des difficultés pour demander au préfet d’ouvrir plus longtemps (et c’est possible pour l’autre centre de mettre une petite navette au terminus du bus ?). Je reçois un joli questionnaire, le mode d’emploi et la notice pour le vaccin Pandemrix, re-queue, passage chez le médecin, je n’aurai pas le Pandemrix mais le Panenza sans adjuvant (je n’ai pas eu sa notice, pas grave), re-queue, très courte cette fois, je passe avec les bébés, et là, re-queue plus longue pour l’enregistrement administratif avant la sortie. Le personnel et les volontaires étaient très gentils. Il faudrait mettre un peu plus de monde pour la sortie, les pauvres qui doivent remplir tous les formulaires à la main ne sont pas assez nombreuses (trois postes, alors qu’il y a 4 médecins et 4 ou 5 postes infirmiers). Dire qu’il y aura encore des gens pour saisir ces bordereaux… Il m’aura fallu une heure un quart pour faire toute la chaîne… Encore 35 minutes pour rentrer en bus (je suis allée jusqu’à chez moi, tant qu’à faire). Rappel ou pas ? Le médecin du centre de vaccination a dit que c’était probable pour ceux qui ont le vaccin sans adjuvant.

Allez, voyons le bon côté des choses, je suis allée me promener dans un quartier neuf où je ne vais presque jamais, j’ai enfin vu le superbe lycée Kyoto (lycée hôtelier construit en HQE, ouvert cette année), en vrai, découvert les joies de la sécu et mesuré la chance d’être gérée en sécu par ma mutuelle !

Enquête nutrinet santé

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Il y a quelque temps, j’avais lu des informations sur l’enquête nutrinet santé dans le magazine de ma mutuelle, la MGEN. Puis mon médecin m’en a parlé. Il s’agit juste de remplir quelques questionnaires, il faut avoir une adresse en France… Le but de l’étude est d’étudier sur un grand nombre de personnes (100.000 ont rejoint l’étude, mais ils souhaitent en avoir 500.000 d’ici 5 ans), en bonne santé ou pas, l’influence de l’alimentation et du mode de vie sur les maladies diverses et variées. Voici le communiqué de l’équipe de recherche, n’hésitez pas à rejoindre cette étude… Il ne s’agit pas de changer ses habitudes alimentaires ou de faire un régime, juste de dire ce que l’on mange, trois fois au début, puis chaque mois, sur un jour tiré au sort.

Logo NutriNet

ETUDE NUTRINET-SANTE

500 000 volontaires sur Internet pour étudier les comportements alimentaires et les relations nutrition-santé

Rejoignez vous aussi cette cohorte unique au monde et faites progresser la recherche publique en surfant simplement sur Internet !

Renseignez-vous et inscrivez-vous sur le site http://www.etude-nutrinet-sante.fr. En remplissant quelques questionnaires sur vos habitudes alimentaires, votre santé et votre activité physique, vous deviendrez l’un des 500 000 internautes à participer à cette grande aventure humaine et scientifique.

N’hésitez pas à en parler autour de vous et soyez nos ambassadeurs pour diffuser l’information sur cette grande étude.

Les chercheurs comptent sur vous !

Etude coordonnée par l’Unité de Recherche en Epidémiologie Nutritionnelle
(U 557 Inserm/ U 1125 Inra / CNAM /Université Paris 13)
et soutenue par le Ministère de la Santé et des Sports, l’InVS, l’Inpes, la Fondation pour la Recherche Médicale, l’Inserm, l’Inra, le Cnam et l’Université Paris 13

Sidaction : donnez, sortez couverts… et condamnez les propos du pape

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Le sidaction commence demain, l’occasion d’une grande campagne de prévention et de recueil de dons. L’occasion aussi de rappeler que l’on ne guérit pas du SIDA. Les multi-thérapies ne font que rendre le virus moins voire inactif, mais si le traitement est arrêté, le virus VIH se multiplie à nouveau. Par ailleurs, ces traitements, même s’ils ont fait de nombreux progrès, ils ont de multiples effets secondaires, parfois graves. Alors, si vous êtes séro-négatif, faites tout pour éviter de vous contaminer (UNE SEULE SOLUTION EFFICACE : LE PRÉSERVATIF), si vous êtes séro-positif, redoublez de précautions et suivez votre traitement (il y a beaucoup de mauvaise observance des traitements), si vous ne connaissez pas votre statut sérologique et avez un doute, allez faire un dépistage gratuit… qui ne donnera qu’une réponse au moment du test.

Benoît XVI les accumule vraiment en ce moment, en déclarant que (texte emprunté au site du Monde)  » l’on ne peut pas régler le problème du sida avec la distribution de préservatifs  » mais qu’au contraire,  » au contraire [leur] utilisation aggrave le problème « . Ce n’est pas seulement une ineptie, mais aussi une MONSTRUOSITÉ, de la NON-ASSISTANCE À PERSONNES EN DANGER… Mais là, il a de l’expérience ! Cette pauvre petite brésilienne de 9 ans, enceinte de jumeaux, violée par son beau-père, aurait eu de graves problèmes (vitaux) si elle n’avait pas avorté. Si sa mère a été réintégrée dans l’Église, l’excommunication des médecins est maintenue, HONTE À L’ÉGLISE CATHOLIQUE (avec une majuscule, l’institution) ! Quant au violeur, personne n’en parle. Espérons qu’il soit quand même en prison et excommunié. D’autant plus qu’il aurait aussi violé la sœur aînée, handicapée, de la fillette.

Quant à Catherine Boutin (voir aussi le texte sur le site du Monde), elle a dit que ce n’est  » pas drôle de mettre le préservatif quand on fait l’amour  » et ajouté quand même  » chacun fait comme il peut et comme il veut « . Parce qu’elle connaît le mode d’emploi ? Elle, l’hyper-catholique, utiliserait quelque chose qui sert aussi de contraception ? Oui, bien sûr, puisque comme 99,99 % des catholiques pratiquants, elle n’a pas eu 10 ou 12 enfants et a donc utilisé (oui, au passé, vu son âge… elle est née en 1944, information piochée sur le site du premier ministre) indiscutablement un moyen de contraception… ou l’abstinence absolue (si vous ne vous souvenez plus, les liens vers les encycliques contre la contraception, dont Humanae vitae, dues aux prédécesseurs du Benedicto XVI sont dans cet article) ! Quand on sait qu’elle est membre de la Commission nationale consultative des droits de l’homme, on croit rêver ! La moindre des choses aurait quand même été de condamner clairement les propos du pape.

Heureusement, à part certains évêques (mais pas tous), Mme Boutin et quelques autres catholiques, intégristes ou non, cette condamnation des propos pontificaux est assez unanime, j’ai particulièrement apprécié ceux d’Alain Juppé, prononcés sans délai et très justes (pour une fois que je partage un de ses textes…).

Mon père m’a signalé ce lien vers un site catholique, avec une page sur le préservatif, site qui rappelle qu’aucun pape n’a jamais parlé du préservatif, et bien cette fois, il aurait aussi mieux fait de s’abstenir, le Benoît… Et il a bien mal choisi son nom de pape (Benoît / Benedicto), le cardinal Ratzinger… Si ce site justifie la position de l’église sur la sexualité, ouf, il dit aussi :  » Que les éducateurs et personnels chrétiens de santé tiennent compte de l’épidémie du SIDA dans leur manière de participer à l’éducation sexuelle et recommandent l’utilisation du préservatif plutôt que de transmettre un virus mortel, c’est en effet normal « . Quelle aurait été la réaction de sœur Emmanuelle, qui distribuait la pilule et les préservatifs et le clamait haut et fort ?

En attendant, sortez couverts et soutenez le sidaction, en donnant un peu d’argent ou juste un peu de temps, ne serait-ce qu’en diffusant le lien.


Post-scriptum : les positions positives du pape sur les traitements et leur gratuité ne sauraient en aucun cas limiter l’impact de ses propos sur le préservatif. Rappelons que les traitements ne soignent pas mais ralentissent l’évolution de la maladie, le virus reste présent sauf dans les premières heures qui suivent une possible contamination ou pour éviter la transmission de la mère au fœtus et lors de la naissance, quand la charge virale potentielle est encore très faible. La seule façon de combattre efficacement le SIDA, surtout quand 10 ou 20 % des jeunes de 20 à 30 ans sont contaminés, c’est d’éviter la transmission par le port du préservatif et l’utilisation de matériel médical (seringues, spéculums, etc.) stérile et à usage unique. Pour la traduction en français du verbatim (=transcription littérale) du discours du pape hier, il est en ligne sur le site de la Croix (suivre ce lien et cliquer sur lire la suite).

Le corps incertain de Vanessa Gault

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Couverture du corps incertain de Vanessa Gault pioche-en-bib.jpg

Je suis tombée sur ce livre dans la sélection des dernières acquisitions de la médiathèque. J’en avais entendu parlé lorsqu’il avait reçu le prix handi-livres de la meilleure biographie en 2007. Je l’ai donc immédiatement emprunté.

Le livre : Le corps incertain, récit, de Vanessa Gault, éditions Arléa, 219 pages, 2006, EAN 9782869597464.

L’histoire : Vanessa, la narratrice, est une jeune agrégée d’Anglais, en première année d’enseignement dans un lycée de banlieue parisienne lorsqu’elle ressent d’étranges symptômes oculaires. Ce n’est que plusieurs mois plus tard qu’elle apprend qu’elle est atteinte de sclérose en plaques, SEP pour les intimes (mais le diagnostic a probablement été posé dès la première fois par un neurologue qui a peur de la phase d’annonce, si j’ai bien lu entre les lignes). Le livre comprend deux parties, la première celle des poussées qui ne laissent pas de séquelles visibles, de la fréquentation des hôpitaux, de l’acceptation de sa mutation dans une université. La seconde est celle où une poussée l’oblige à se déplacer avec une canne, le regard des autres.

Mon avis : un récit poignant qui ne peut que contribuer à la meilleure connaissance par le grand public de cette maladie qui n’est pas si rare que ça.
Hors réseau associatif, je connais quatre personnes atteintes d’une SEP. Pas rare, car plus d’une personne sur 2000 en est atteinte. Il y a donc aussi plusieurs (et même de nombreuses) associations consacrées à cette maladie, si vous êtes concerné et pour ne pas faire de tri arbitraire, vous trouverez une liste d’associations et de services référents sur Orpha.net, la plate-forme des maladies rares (oui, la SEP n’est pas rare, mais quand même à la limite, et l’Interféron bénéficie du tarif élevé accordé pour les médicaments de maladies non rentables…). Je vous mets le lien vers l’accueil de ce site, vous pouvez ainsi y chercher aussi d’autres maladies rares pour lesquelles vous ou vos proches sont concernés. Attention, ce n’est pas un site de diagnostic (même s’il existe des aides au diagnostic pour les professionnels sur cette plate-forme), mais un site qui facilite la connaissance des services référents pour les maladies les plus rares, la mise en relation avec des associations qui acceptent un contrôle, etc.

Ce récit, c’est aussi un témoignage sur le regard porté sur le monde handicapé, sur la maladie avant qu’elle ne soit visible de l’extérieur, et donc incompréhensible par le plus grand nombre, je pense que certains collègues ne comprennent toujours pas mon aménagement de poste de travail et la climatisation de mon bureau l’été, et oui, le diabète insipide central, ça ne se voit pas.

Où on va, papa ? de Jean-Louis Fournier

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Couverture de Où on va papa, de Fournier Le livre : Où on va, papa ? de Jean-Louis Fournier, éditions Stock, 2008, 155 p., ISBN 978-2-234-06117-0, prix Fémina 2008.

L’histoire : c’est un récit très personnel du drame qui a frappé Jean-Louis Fournier. À deux ans d’intervalle, il a deux fils polyhandicapés (handicap mental, physique, visuel). Mathieu, puis Thomas. Puis quelques années plus tard, Marie, qui n’a pas le même handicap. Puis sa femme le quitte (cas malheureusement fréquent suite à ce type de drame, mais c’est plus souvent la mère qui a la garde des enfants). Avec tendresse, il décrit sa vie – ou plutôt sa non vie – avec ses enfants, le renoncement aux rêves pour ses enfants, au parrain de Thomas, qui lui a offert un cadeau de baptême, puis plus rien, quand il a compris qu’il ne serait jamais polytechnicien…

Mon avis : un livre plein de tendresse, avec un humour que seul un père d’enfant(s) handicapé(s) peut se permettre… ou leur nounou, sans le vouloir ( » ils ont de la paille dans la tête « ) Il se lit très vite, change vraiment des témoignages parfois larmoyants, même s’il ne cache pas sa détresse, surtout après la mort de Mathieu, trois jours après une opération de la colonne vertébrale. Pour aller plus loin, je vous invite à visiter et si vous le pouvez soutenir l’association Valentin Apac, association de porteur d’anomalies chromosomiques, dont je suis secrétaire. Ces deux enfants en sont plus que probablement atteints. Certaines anomalies ont des conséquences graves, d’autres non, toutes (sauf la trisomie 21 qui est fréquente et a de nombreuses associations d’aide spécifique, mais que nous pouvons aussi aider en particulier en cas de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 chez l’un des parents) trouveront écoute, soutien, mise en relation avec des parents qui ont des questions similaires. Je trouve dommage, dans le livre, que Marie ne soit évoquée qu’au passage. La fratrie peut avoir des conséquences importantes, à prendre en compte aussi. Enfin, sur les combats de coqs, dans le nord, contrairement à ce qui est dit dans le livre (évoqués à propos des griffure des enfants à leur retour du centre), ils ne sont absolument pas interdits… Ils le sont en Belgique, mais dans les départements du Nord et du Pas-de-Calais, les gallodromes fonctionnent toujours. Parmi tous les sites que je suis allée voir sur le sujet, je vous conseille cette page, qui n’est ni ultra pour, ni ultra contre, et explique plutôt bien les combats. Il y avait aussi eu un reportage passé tard le soir il y a quelques années (et oui, je ne regarde pas la télé, mais d’autres le font et me l’ont signalé, et j’ai regardé après).

De Jean-Louis Fournier, j’ai aussi lu depuis Il a jamais tué personne, mon papa.

Première bougie

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Statistiques d'un an de blogMon blog a aujourd’hui un an, plus de 500 articles, presque 84 000 pages vues par un peu plus de 35 000 visiteurs, 2800 commentaires… Je voudrais d’abord remercier ma psychologue, le psychiatre et toute l’équipe du centre médico-psychologique (CMP) Boncenne à Poitiers, qui m’ont convaincue qu’un blog pouvait m’aider à surmonter le suicide de ma mère. Mais je voudrais surtout vous remercier, vous qui passez me lire, me laissez des messages, et encore plus toutes celles qui ont organisé des projets à long terme qui ont rythmé cette année. Je vais essayer de n’oublier personne…

Pour le point de croix :

Pour le tricot :

Je voudrais aussi remercier celles avec qui nous avons réalisé un PIF, achevé, en cours ou à venir, Diedouchka, Alix, Nourscatpatch et peut-être un autre avec Coco 2… Merci aussi à toutes celles et à tous ceux (plus rares) qui me laissent des commentaires et des messages parfois quotidiens, vous vous reconnaitrez, j’arrête ici la liste pour n’oublier personne… Et vous savez ce que m’a demandé ma psy pour 2009 ? Reprendre tous mes livres et revues de loisirs créatifs, vérifier si j’ai bien réaliser quelque chose dans chacun d’eux, et dans le cas contraire, le faire… En fait, j’ai déjà commencé pour les petits cadeaux de noël, en variant les sources des modèles… Bilan dans un an…
Côté commentaires, je prévois un petit cadeau pour le 3000e (c’est pour bientôt), le 4000e, le 5000e, puis seulement le 7500e, s’il est atteint cette année, mais je ne pense pas, quand même… Un sigisbée remportera peut-être l’un de ces lots…

Coming out…

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Carte reçue de Thalie

Sur les conseils (l’injonction ?) de ma psychologue, qui est aussi à l’origine de l’ouverture de ce blog et que j’ai vue ce matin, je vous confirme (pour celles qui le savaient ou qui avaient deviné) que mon anniversaire était bien samedi dernier 11 octobre… Depuis le suicide de ma mère le 12 mars 2007, cela fait un peu plus de 19 mois et c’était clairement lié à ses 60 ans la semaine précédente, j’ai beaucoup de mal à bien vivre des événements qui devraient être heureux. C’est normal dans le cadre d’un deuil après suicide, dit toute l’équipe du centre médico-psychologique que je rencontre régulièrement, mais ma psychologue m’a dit que publier la carte de Thalie ou le cadeau reçu d’Emmanuelle n’était pas suffisant. Certaines ont compris, mais je vous le dis désormais clairement, SAMEDI 11 OCTOBRE, J’AI EU 39 ANS. J’ai encore un long parcours à parcourir pour accepter les moments qui doivent être heureux (au moins dans les conventions sociales). Je pars pour le Nord dans quelques minutes (voir l’annonce de mon père par ce lien), je ne vous lirai que lundi, cela me permettra de prendre un peu de recul.

Association Valentin Apac et journée des associations.

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Logo de l'association Valentin Apac Dimanche prochain, le 14 septembre, je tiendrai un stand pour l’association Valentin Apac à la journée des associations de Poitiers.

Le stand sera le D1, dans l’allée centrale, si vous entrez par l’entrée principale du parc de Blossac, prenez l »allée de gauche, ce sera juste après le sport, le premier stand du village santé. Je vous ai déjà parlé de cette association dont je suis secrétaire et avec qui j’ai participé à une session de l’école de l’ADN il y a quelques mois. Nous nous occupons d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre (trop de chromosomes présents comme les trisomies 21 et surtout pour nous plus rares, 13 et 21, ou le syndrome de Klinefelter, qui concerne des hommes avec deux chromosomes X et un Y, ou encore pas assez de chromosome comme pour les filles et femmes avec syndrome de Turner qui ont un seul chromosome X), ou des anomalies de structure (quand des fragments de chromosomes permutent, manquent ou sont en surnombre, comme dans les délétions, les translocations, les insertions, les inversions, etc.). N’hésitez pas à passer me voir si vous êtes sur Poitiers, ou à me contacter si vous souhaitez plus d’information sur l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques.

PS: j’ai aussi participé à la journée des associations de 2010, à retrouver ici.

Ecole de l’ADN, origami

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Ovule et six spermatozoïdes en origami

Pour faire suite au message d’hier, voici une interprétation très personnelle de l’un des exercices réalisés dans le cadre de l’école de l’ADN de Poitiers. Voici d’abord l’illustration, le modèle etc., puis, en fin d’article, l’explication.

Les modèles : Ovum et Sperm (ovule et spermatozoïdes), tirés d’un livre acheté à Londres en octobre dernier, Pornogami, a guide to the ancient art of paper-folding for adults par Master Sugoi, aux éditions Green Candy Press (ISBN-10 : 1-931160-28-7 ; ISBN-13 : 973-1-931160-28-5).

Les matériaux : du papier, en fait des publicités différentes pour symboliser le brassage chromosomique pendant le crossing-over notamment.

La réalisation : en suivant les modèles. En fait, l’ovule ressemble à notre bonne vieille bombe à eau. Beaucoup plus rapide à plier pour les spermatozoïdes, heureusement que c’est le père qui est porteur de l’anomalie dans cet exercice.

Petit rappel : de mercredi à vendredi, j’ai participé à une session spéciale de l’école de l’ADN de Poitiers, montée spécialement pour cinq membres de Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques et une de Génération22, association de personnes atteintes de micro-délétion 22q11, syndrome de DiGeorge, syndrome VCF et leur famille.

Le sujet illustré : dans notre exercice, il s’agissait d’établir les conséquences (théoriques, sans tenir compte d’éventuelles  » corrections  » de la nature, qui pourraient éliminer des gamètes anormales) pour la descendance d’un couple. La mère a un caryotype normal, 46, XX. Le père n’a aucun problème, va très bien, mais est porteur d’une translocation robertsonienne équilibrée entre ses chromosomes 13 et 14, son caryotype est 45, XY, t(13q14q). Ceci veut dire qu’il présente un chromosome 13 et un 14 qui ont perdu leurs bras courts (sans importance car la même information génétique se trouve sur les bras courts des chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) et ont donc fusionné. Dans notre exercice, nous avions les caryotypes et devions trouver les différents types de spermatozoïdes avec les répartitions possibles des chromosomes 13 et 14.
Pour une meilleure lecture sur la photo, j’ai choisi de colorier les chromosomes 13 en rouge et 14 en vert, comme s’ils avaient été  » peints  » par multi-FISH. Les six spermatozoïdes reflètent les 6 combinaisons possibles.
Ce qui donne pour l’enfant (fille ou garçon) une chance sur six d’avoir un caryotype normal, un risque sur six d’être porteur de la même translocation robertsonienne équilibrée que son père, et quatre risques sur six d’avoir un caryotype déséquilibré, soit létal (mortel) in utero, donnant une fausse couche spontanée dans un cas sur deux (1/6 du total = monosomie 13 ; 1/6 du total = monosomie 14 ; 1/6 du total = trisomie 14). Pour le dernier sixième, il sera porteur d’une trisomie 13, parfois viable mais avec un lourd polyhandicap. Finalement, je trouve que ma petite mise en scène est au moins aussi claire que les schémas de l’exercice, même si mon explication doit vous sembler obscure.

Les autres anomalies abordées : nous (les stagiaires) maîtrisons maintenant tous ces termes, anomalies de nombre, anomalies de structure, accidents de mitose, de méiose, translocations équilibrées, translocations déséquilibrées, translocations robertsoniennes, délétions, duplications, microdélétions, anneaux, triploïdie, trisomies, monosomies, tétrasomies, homogènes, en mosaïque, mosaïque germinale, caryotype standard, caryotype à haute résolution, méthode FISH (méthode de marquage des chromosomes par hybridation) et multi-FISH, méthode CGH Array, etc. Si l’un d’entre vous ou l’un de vos proches est concerné, n’hésitez pas à contacter l’association Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques, soit par messagerie ou par l’intermédiaire du site internet.

Encore un grand merci à Laurent et Laurence, de l’école de l’ADN, à l’AFM (association française contre les myopathies) et au GRSP (groupement régional de santé publique Poitou-Charentes), qui ont financé cette formation, et surtout à Mme Dominique Couet et à son laboratoire de cytogénétique du CHU de Poitiers, pour leur présence auprès de nous et leur accueil au laboratoire, ainsi qu’au Dr Brigitte Gilbert-Dussardier, qui a passé une de ses précieuses après-midis à nous écouter et répondre à nos questions.

Les écoles de l’ADN (six en France) proposent aussi des sessions pour les écoles, collèges et lycées, le grand public et les associations sur des sujets variés, comme l’ADN, les microbes, les maladies génétiques, les empreintes génétiques, etc. N’hésitez pas à y participer.

Post-scriptum : d’abord un nouveau coup de gu… Overblog a réécrit les liens que j’avais soigneusement tapés hier en code html, ils ne sont donc plus actifs… Je vais les rétablir si je peux, et vérifier aussi les jours précédents, c’est agaçant !

12 mars : centième article pour un triste anniversaire

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C’est aujourd’hui le premier anniversaire du suicide de maman. Nous devons tous nous retrouver en famille au cimetière, avec une grosse incertitude à cause d’un préavis de grève de la SNCF. Je devrais réussir à aller à Paris, le train de Beauvais est beaucoup plus incertain. J’espère que s’il n’y a pas de train, avec mon frère qui part aussi de Paris, nous arriverons à louer une voiture… La nuit a été presque blanche, la journée sera longue et douloureuse.

Ma mère s’est suicidée quelques jours après son soixantième anniversaire, sans que je puisse lui donner les cadeaux que j’avais prévu, à l’exception d’un livre original de chansons de Béranger, mais j’avais aussi prévu de lui donner lors de la fête prévue quelques semaines plus tard un classeur sur Béranger avec des textes de ses chansons, une discographie actuelle de chanteurs qui ont été inspiré par Béranger, des photos d’assiettes et de lieux parisiens autour de Béranger toujours et je lui avais cousu un petit âne.