Pour faire suite au message d’hier, voici une interprétation très personnelle de l’un des exercices réalisés dans le cadre de l’école de l’ADN de Poitiers. Voici d’abord l’illustration, le modèle etc., puis, en fin d’article, l’explication.
Les modèles : Ovum et Sperm (ovule et spermatozoïdes), tirés d’un livre acheté à Londres en octobre dernier, Pornogami, a guide to the ancient art of paper-folding for adults par Master Sugoi, aux éditions Green Candy Press (ISBN-10 : 1-931160-28-7 ; ISBN-13 : 973-1-931160-28-5).
Les matériaux : du papier, en fait des publicités différentes pour symboliser le brassage chromosomique pendant le crossing-over notamment.
La réalisation : en suivant les modèles. En fait, l’ovule ressemble à notre bonne vieille bombe à eau. Beaucoup plus rapide à plier pour les spermatozoïdes, heureusement que c’est le père qui est porteur de l’anomalie dans cet exercice.
Petit rappel : de mercredi à vendredi, j’ai participé à une session spéciale de l’école de l’ADN de Poitiers, montée spécialement pour cinq membres de Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques et une de Génération22, association de personnes atteintes de micro-délétion 22q11, syndrome de DiGeorge, syndrome VCF et leur famille.
Le sujet illustré : dans notre exercice, il s’agissait d’établir les conséquences (théoriques, sans tenir compte d’éventuelles » corrections » de la nature, qui pourraient éliminer des gamètes anormales) pour la descendance d’un couple. La mère a un caryotype normal, 46, XX. Le père n’a aucun problème, va très bien, mais est porteur d’une translocation robertsonienne équilibrée entre ses chromosomes 13 et 14, son caryotype est 45, XY, t(13q14q). Ceci veut dire qu’il présente un chromosome 13 et un 14 qui ont perdu leurs bras courts (sans importance car la même information génétique se trouve sur les bras courts des chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) et ont donc fusionné. Dans notre exercice, nous avions les caryotypes et devions trouver les différents types de spermatozoïdes avec les répartitions possibles des chromosomes 13 et 14.
Pour une meilleure lecture sur la photo, j’ai choisi de colorier les chromosomes 13 en rouge et 14 en vert, comme s’ils avaient été » peints » par multi-FISH. Les six spermatozoïdes reflètent les 6 combinaisons possibles.
Ce qui donne pour l’enfant (fille ou garçon) une chance sur six d’avoir un caryotype normal, un risque sur six d’être porteur de la même translocation robertsonienne équilibrée que son père, et quatre risques sur six d’avoir un caryotype déséquilibré, soit létal (mortel) in utero, donnant une fausse couche spontanée dans un cas sur deux (1/6 du total = monosomie 13 ; 1/6 du total = monosomie 14 ; 1/6 du total = trisomie 14). Pour le dernier sixième, il sera porteur d’une trisomie 13, parfois viable mais avec un lourd polyhandicap. Finalement, je trouve que ma petite mise en scène est au moins aussi claire que les schémas de l’exercice, même si mon explication doit vous sembler obscure.
Les autres anomalies abordées : nous (les stagiaires) maîtrisons maintenant tous ces termes, anomalies de nombre, anomalies de structure, accidents de mitose, de méiose, translocations équilibrées, translocations déséquilibrées, translocations robertsoniennes, délétions, duplications, microdélétions, anneaux, triploïdie, trisomies, monosomies, tétrasomies, homogènes, en mosaïque, mosaïque germinale, caryotype standard, caryotype à haute résolution, méthode FISH (méthode de marquage des chromosomes par hybridation) et multi-FISH, méthode CGH Array, etc. Si l’un d’entre vous ou l’un de vos proches est concerné, n’hésitez pas à contacter l’association Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques, soit par messagerie ou par l’intermédiaire du site internet.
Encore un grand merci à Laurent et Laurence, de l’école de l’ADN, à l’AFM (association française contre les myopathies) et au GRSP (groupement régional de santé publique Poitou-Charentes), qui ont financé cette formation, et surtout à Mme Dominique Couet et à son laboratoire de cytogénétique du CHU de Poitiers, pour leur présence auprès de nous et leur accueil au laboratoire, ainsi qu’au Dr Brigitte Gilbert-Dussardier, qui a passé une de ses précieuses après-midis à nous écouter et répondre à nos questions.
Les écoles de l’ADN (six en France) proposent aussi des sessions pour les écoles, collèges et lycées, le grand public et les associations sur des sujets variés, comme l’ADN, les microbes, les maladies génétiques, les empreintes génétiques, etc. N’hésitez pas à y participer.
Post-scriptum : d’abord un nouveau coup de gu… Overblog a réécrit les liens que j’avais soigneusement tapés hier en code html, ils ne sont donc plus actifs… Je vais les rétablir si je peux, et vérifier aussi les jours précédents, c’est agaçant !
Dimanche prochain, le 14 septembre, je tiendrai un stand pour l’association Valentin Apac à la journée des associations de Poitiers.
