Archives par étiquette : anomalie chromosomique

Handicap : un cabinet dentaire adapté à Châtellerault

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Logo de l'association Valentin ApacIl y a quelques semaines, Roselyne Bachelot est venue dans la Vienne inaugurer notamment un cabinet dentaire spécifique pour les personnes en situation de handicap à Châtellerault. Mes fidèles lecteurs se souviennent sans doute que je suis secrétaire de l’association Valentin Apac s’occupe d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre ou des anomalies de structure, voir plus ici, dans cet article sur la remise du prix Femme actuelle en 2010 à la présidente, Isabelle Marchetti. N’hésitez pas à me contacter si vous souhaitez plus d’information sur l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques (ou contactez directement l’association par le dernier lien). Et nous aurons un stand le 23 septembre 2012 à la journée des associations de Poitiers, réservez la date!

Les soins dentaires sont très problématiques en cas de handicap, et encore plus en cas de handicap mental lourd ou de polyhandicap. J’étais donc particulièrement intéressée par cette structure… mais au lieu d’en parler, le journaliste local a fait une description de la tenue vestimentaire et du maquillage de la ministre… Ni une, ni deux, je proteste en ligne sur ce sexisme, en disant que j’aurais préféré une présentation du cabinet… et ma protestation est parue dans le courrier des lecteurs, puis quelques jours plus tard, une réponse de M. Fronty, avec les informations utiles. Il a aussi pris contact directement avec moi, puis envoyé cette présentation qui paraîtra prochainement dans le bulletin de notre association, et que je publie aussi ici, elle peut être utile à beaucoup de monde!

Voici donc la présentation de la structure, texte de M. Pierre Fronty, président de l’OASIS .

Depuis plus d’un an, à l’hôpital de Châtellerault dans la Vienne, fonctionne en hospitalisation de jour un service spécifiquement réservé aux patients atteints de handicap.

L’idée de regrouper toutes les pathologies dans un même service permet d’établir un bilan de santé complet, associé à une offre thérapeutique globale et sur le même site avec un personnel spécialement formé.

L’accès aux principales spécialités médicales est possible, y compris aux soins dentaires.

Dans ce cabinet dentaire d’exception, une douzaine de praticiens libéraux interviennent selon le cas, sous anesthésie locale, analgésie de courte durée, si nécessaire sous anesthésie générale du fait de la proximité des blocs opératoires. Ce travail d’équipe est géré par un médecin coordinateur au profit de la santé des patients souffrant d’un handicap physique ou mental ; il est issu d’une fructueuse collaboration entre pratique libérale et pratique hospitalière.

Renseignements :

Pour les prises de rendez-vous, contactez le secrétariat du service au 05 49 02 56 35.

Hôpital de jour pour personnes handicapées avec troubles du comportement
Rue du Docteur Luc Montagnier (rocade Est)
86100 CHATELLERAULT

Horaires d’ouverture:
Du lundi au vendredi de 8h30 à 17h30

Médecin coordinateur : Docteur Agnès MICHON

Chirurgien dentiste coordinateur : Docteur Didier GRIVELET

Secrétaire de l’association Aide Odontologique de Suivi Itinérant de Soins : AOSIS

Bravo à Isabelle Marchetti!

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Isabelle Marchetti, présidente fondatrice de l'association Valentin Apac, femme formidable 2010 Je vous ai déjà parlé plusieurs fois de l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques, dont je suis secrétaire, et notamment à l’occasion de la dernière journée des associations de Poitiers, ou il y a trois semaines pour vous demander de voter pour le prix des lectrices décerné dans le cadre des femmes formidables du magazine Femme actuelle. Les résultats ont été rendus publics cette semaine (un tout petit article en ligne et dans le magazine daté de lundi 29 novembre 2010). Grâce à vous, aux lectrices et aux adhérents et sympathisants de l’association, Isabelle a reçu le premier prix des lectrices!!! Soit une belle reconnaissance et un joli chèque de 10.000 € pour l’association, l’assemblée générale de janvier prochain sera l’occasion de décider de nouvelles actions. Un grand merci à vous tous et bravo à Isabelle (surtout, bon courage à toi et à JB, vous êtes dans une période difficile d’attente de diagnostic… et merci à Thierry pour la photo pour laquelle Isabelle a posé spécialement pour mon blog…). Et chut… je vais trahir un secret: elle brode aussi! Il y aura un plus grand article dans le numéro de lundi prochain (daté du 6 décembre 2010) de femme actuelle.

Logo de l'association Valentin ApacPour rappel, l’association Valentin Apac s’occupe d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre (trop de chromosomes présents comme les trisomies 21 et surtout pour nous plus rares, 13 et 21, ou le syndrome de Klinefelter, qui concerne des hommes avec deux chromosomes X et un Y, ou encore pas assez de chromosome comme pour les filles et femmes avec syndrome de Turner qui ont n seul chromosome X), ou des anomalies de structure (quand des fragments de chromosomes permutent, manquent ou sont en surnombre, comme dans les délétions, les translocations, les insertions, les inversions, etc.). N’hésitez pas à me contacter si vous souhaitez plus d’information sur l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques (ou contactez directement l’association par le dernier lien). C’est une association sérieuse, le site a le label Honcod (Health on the web), les informations sont validées par un comité scientifique.

Isabelle Marchetti, une femme formidable!

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Stand de l'association Valentin Apac à la journée des associations 2010 de Poitiers Je vous ai déjà parlé plusieurs fois de l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques, dont je suis secrétaire, et notamment à l’occasion de la dernière journée des associations de Poitiers, où je tenais le stand dont vous voyez ici la photo.

Stand de l'association Valentin Apac à la journée des associations 2010 de Poitiers La présidente et fondatrice de l’association, Isabelle Marchetti, est finaliste du concours de la femme formidable de l’année organisé par le magazine Femme actuelle. Une occasion de gagner en notoriété et aussi un prix non négligeable pour l’association… Si vous souhaitez nous soutenir, je vous propose de voter pour Isabelle Marchetti avant le 14 novembre 2010 à par ce lien.

Logo de l'association Valentin ApacNous nous occupons d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre (trop de chromosomes présents comme les trisomies 21 et surtout pour nous plus rares, 13 et 21, ou le syndrome de Klinefelter, qui concerne des hommes avec deux chromosomes X et un Y, ou encore pas assez de chromosome comme pour les filles et femmes avec syndrome de Turner qui ont n seul chromosome X), ou des anomalies de structure (quand des fragments de chromosomes permutent, manquent ou sont en surnombre, comme dans les délétions, les translocations, les insertions, les inversions, etc.). N’hésitez pas à me contacter si vous souhaitez plus d’information sur l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques (ou contactez directement l’association par le dernier lien). C’est une association sérieuse, le site a le label Honcod (Health on the web), les informations sont validées par un comité scientifique.

Journée des associations de Poitiers 2010

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Stand de l'association Valentin Apac à la journée des associations le 14 septembre 2008 Dimanche prochain (26 septembre 2010) aura lieu la journée des associations de Poitiers (voir le programme sur le site de la ville de Poitiers, dans le parc de Blossac. Comme en 2006 et 2008 (la photo), je tiendrai un stand (le B31 dans le village santé) pour l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques, dont je suis secrétaire et dont je vous ai parlé à plusieurs reprises. Je serai sur le stand de 10h à 19h, que vous soyez concerné ou pas, n’hésitez pas à venir me voir…

Logo de l'association Valentin ApacNous nous occupons d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre (trop de chromosomes présents comme les trisomies 21 et surtout pour nous plus rares, 13 et 21, ou le syndrome de Klinefelter, qui concerne des hommes avec deux chromosomes X et un Y, ou encore pas assez de chromosome comme pour les filles et femmes avec syndrome de Turner qui ont n seul chromosome X), ou des anomalies de structure (quand des fragments de chromosomes permutent, manquent ou sont en surnombre, comme dans les délétions, les translocations, les insertions, les inversions, etc.). N’hésitez pas à passer me voir si vous êtes sur Poitiers, ou à me contacter si vous souhaitez plus d’information sur l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques.

Où on va, papa ? de Jean-Louis Fournier

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Couverture de Où on va papa, de Fournier Le livre : Où on va, papa ? de Jean-Louis Fournier, éditions Stock, 2008, 155 p., ISBN 978-2-234-06117-0, prix Fémina 2008.

L’histoire : c’est un récit très personnel du drame qui a frappé Jean-Louis Fournier. À deux ans d’intervalle, il a deux fils polyhandicapés (handicap mental, physique, visuel). Mathieu, puis Thomas. Puis quelques années plus tard, Marie, qui n’a pas le même handicap. Puis sa femme le quitte (cas malheureusement fréquent suite à ce type de drame, mais c’est plus souvent la mère qui a la garde des enfants). Avec tendresse, il décrit sa vie – ou plutôt sa non vie – avec ses enfants, le renoncement aux rêves pour ses enfants, au parrain de Thomas, qui lui a offert un cadeau de baptême, puis plus rien, quand il a compris qu’il ne serait jamais polytechnicien…

Mon avis : un livre plein de tendresse, avec un humour que seul un père d’enfant(s) handicapé(s) peut se permettre… ou leur nounou, sans le vouloir ( » ils ont de la paille dans la tête « ) Il se lit très vite, change vraiment des témoignages parfois larmoyants, même s’il ne cache pas sa détresse, surtout après la mort de Mathieu, trois jours après une opération de la colonne vertébrale. Pour aller plus loin, je vous invite à visiter et si vous le pouvez soutenir l’association Valentin Apac, association de porteur d’anomalies chromosomiques, dont je suis secrétaire. Ces deux enfants en sont plus que probablement atteints. Certaines anomalies ont des conséquences graves, d’autres non, toutes (sauf la trisomie 21 qui est fréquente et a de nombreuses associations d’aide spécifique, mais que nous pouvons aussi aider en particulier en cas de translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 chez l’un des parents) trouveront écoute, soutien, mise en relation avec des parents qui ont des questions similaires. Je trouve dommage, dans le livre, que Marie ne soit évoquée qu’au passage. La fratrie peut avoir des conséquences importantes, à prendre en compte aussi. Enfin, sur les combats de coqs, dans le nord, contrairement à ce qui est dit dans le livre (évoqués à propos des griffure des enfants à leur retour du centre), ils ne sont absolument pas interdits… Ils le sont en Belgique, mais dans les départements du Nord et du Pas-de-Calais, les gallodromes fonctionnent toujours. Parmi tous les sites que je suis allée voir sur le sujet, je vous conseille cette page, qui n’est ni ultra pour, ni ultra contre, et explique plutôt bien les combats. Il y avait aussi eu un reportage passé tard le soir il y a quelques années (et oui, je ne regarde pas la télé, mais d’autres le font et me l’ont signalé, et j’ai regardé après).

De Jean-Louis Fournier, j’ai aussi lu depuis Il a jamais tué personne, mon papa.

Association Valentin Apac et journée des associations.

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Logo de l'association Valentin Apac Dimanche prochain, le 14 septembre, je tiendrai un stand pour l’association Valentin Apac à la journée des associations de Poitiers.

Le stand sera le D1, dans l’allée centrale, si vous entrez par l’entrée principale du parc de Blossac, prenez l »allée de gauche, ce sera juste après le sport, le premier stand du village santé. Je vous ai déjà parlé de cette association dont je suis secrétaire et avec qui j’ai participé à une session de l’école de l’ADN il y a quelques mois. Nous nous occupons d’anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre (trop de chromosomes présents comme les trisomies 21 et surtout pour nous plus rares, 13 et 21, ou le syndrome de Klinefelter, qui concerne des hommes avec deux chromosomes X et un Y, ou encore pas assez de chromosome comme pour les filles et femmes avec syndrome de Turner qui ont un seul chromosome X), ou des anomalies de structure (quand des fragments de chromosomes permutent, manquent ou sont en surnombre, comme dans les délétions, les translocations, les insertions, les inversions, etc.). N’hésitez pas à passer me voir si vous êtes sur Poitiers, ou à me contacter si vous souhaitez plus d’information sur l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques.

PS: j’ai aussi participé à la journée des associations de 2010, à retrouver ici.

Bienvenue chez des ch’tis… un conte de noël

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Après Bienvenue chez les Ch’tis de Dany Boon, voici un huis-clos chez d’autres ch’tis, sans l’accent, dans une maison bourgeoise de Roubaix : Un conte de Noël d’, l’un des trois films français du dernier festival de Cannes [depuis, du même réalisateur, j’ai aussi vu Jimmy P. et Trois souvenirs de ma jeunesse]. Un film long (2h30), mais je n’ai pas vu le temps passer, avec un joli choix d’acteurs excellents, , Jean-Paul Roussillon, , Anne Consigny, Melvil Poupaud, Emmanuelle Devos et . Pour l’histoire, vous en avez certainement entendu parler. Il y a fort longtemps, le petit Joseph est mort à l’âge de 6 ans d’une maladie génétique rare, une sorte de leucémie. Aujourd’hui, à la veille de noël, sa mère est atteinte de la même maladie et attend un donneur compatible, l’occasion de réunir toute la famille séparée depuis des années suite à de sombres histoires de famille. J’ai beaucoup aimé, mais vous laisse découvrir par vous-mêmes. Ici, il passe en salle d’art et essai, et samedi soir, il y avait beaucoup de monde en dépit du match de foot, je suppose que les fans de foot sont plus rarement fans de cinéma d’art et essai.

Je voudrais cependant vous livrer mes réflexions sur quelques points.

Comme vous le savez peut-être, je suis secrétaire de l’association Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques, membre de la fédération des maladies orphelines, qui organise dans quelques jours sa journée de collecte de dons dite des nez rouges. Alors, si vous en voyez près de chez vous, participez ! Il y a quelques semaines, avec certains membres, j’ai participé à une session de l’école de l’ADN de Poitiers, qui nous a expliqué les différents processus des remaniements chromosomiques. Alors, j’ai été littéralement séduite par une scène du film : de superbes mitoses qui se réalisent sous nos yeux. Si vous voulez voir sur des schémas à quoi ça ressemble, voici les ressources proposées lors de l’école de l’ADN, une mitose sur le site de Jussieu et une autre le mitose en animation flash.

Au-delà, ce site pose un problème d’éthique important. Alors que Joseph était malade, le couple a mis en route un autre bébé, en espérant que celui-ci serait du bon groupe HLA compatible avec l’enfant malade. Dès l’amniocentèse, il s’est révélé que ce n’était pas le cas… et ce sera très lourd pour l’enfant pas encore né, appelé parfois à tort (pas dans le film) comme un bébé médicament, et surtout cause de son rejet, de son absence d’investissement affectif par la mère (Junon / Catherine Deneuve éblouissante). Cet Henri (magistralement interprété par Mathieu Amalric) que l’on découvre dans le film comme un raté, un alcoolique, rejeté et mal-aimé dès son enfance.

Il y aurait plein d’autres petites touches à commenter, la médaille Fields (équivalent du prix Nobel pour les mathématiques, toujours attribuée à un jeune mathématicien, de moins de 35 ans) du mari d’Élisabeth, la schizophrénie de leur fils Yvan, etc.

Il a reçu le prix des auditeurs 2009 du Masque et la plume sur France-Inter, Jean-Paul Roussillon a reçu le César 2009 du meilleur acteur dans un second rôle.

Post-scriptum : merci à tous mes visiteurs, la barre des 10 000 visiteurs uniques (depuis le 3 janvier) pour 23 500 pages vues et presque 200 articles, a été franchie ce matin. Le cinq centième commentaire devrait tomber ce mois-ci, j’enverrai un petit cadeau à celle (et oui, peu de probabilité que ce soit celui, les gars semblent fuir mon blog, mais je ne serai pas sexiste) qui postera ce commentaire. Et je pars ce midi pour Tournus, à un colloque organisé par l’université de Dijon sur les petites villes, retour vers minuit vendredi, et je repars samedi à l’aube pour Niort, à une réunion de l’association des archéologues de Poitou-Charentes. Je vous ai préparé de petits articles pour patienter…

Pour les 15 films du festival Télérama, ils se partagent en quatre catégories :

Ceux que j’ai vus et dont je vous ai parlé (pas beaucoup cette année)

Ceux que j’ai ratés et que je vais essayer de voir cette semaine au théâtre

Ceux que j’ai ratés et que je vais essayer de voir cette semaine au Dietrich

Ceux que je n’irai pas voir, sauf si vous avez des arguments pour me convaincre d’y aller…

  • À bord du Darjeeling Limited de Wes Anderson
  • L’heure d’été d’Olivier Assayas
  • Home d’Ursula Meier, finalement vu au Dietrich
  • Into the Wild de Sean Pen
  • Juno de Jason Reitman
  • There will be blood de Paul Thomas Anderson

Ecole de l’ADN, origami

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Ovule et six spermatozoïdes en origami

Pour faire suite au message d’hier, voici une interprétation très personnelle de l’un des exercices réalisés dans le cadre de l’école de l’ADN de Poitiers. Voici d’abord l’illustration, le modèle etc., puis, en fin d’article, l’explication.

Les modèles : Ovum et Sperm (ovule et spermatozoïdes), tirés d’un livre acheté à Londres en octobre dernier, Pornogami, a guide to the ancient art of paper-folding for adults par Master Sugoi, aux éditions Green Candy Press (ISBN-10 : 1-931160-28-7 ; ISBN-13 : 973-1-931160-28-5).

Les matériaux : du papier, en fait des publicités différentes pour symboliser le brassage chromosomique pendant le crossing-over notamment.

La réalisation : en suivant les modèles. En fait, l’ovule ressemble à notre bonne vieille bombe à eau. Beaucoup plus rapide à plier pour les spermatozoïdes, heureusement que c’est le père qui est porteur de l’anomalie dans cet exercice.

Petit rappel : de mercredi à vendredi, j’ai participé à une session spéciale de l’école de l’ADN de Poitiers, montée spécialement pour cinq membres de Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques et une de Génération22, association de personnes atteintes de micro-délétion 22q11, syndrome de DiGeorge, syndrome VCF et leur famille.

Le sujet illustré : dans notre exercice, il s’agissait d’établir les conséquences (théoriques, sans tenir compte d’éventuelles  » corrections  » de la nature, qui pourraient éliminer des gamètes anormales) pour la descendance d’un couple. La mère a un caryotype normal, 46, XX. Le père n’a aucun problème, va très bien, mais est porteur d’une translocation robertsonienne équilibrée entre ses chromosomes 13 et 14, son caryotype est 45, XY, t(13q14q). Ceci veut dire qu’il présente un chromosome 13 et un 14 qui ont perdu leurs bras courts (sans importance car la même information génétique se trouve sur les bras courts des chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) et ont donc fusionné. Dans notre exercice, nous avions les caryotypes et devions trouver les différents types de spermatozoïdes avec les répartitions possibles des chromosomes 13 et 14.
Pour une meilleure lecture sur la photo, j’ai choisi de colorier les chromosomes 13 en rouge et 14 en vert, comme s’ils avaient été  » peints  » par multi-FISH. Les six spermatozoïdes reflètent les 6 combinaisons possibles.
Ce qui donne pour l’enfant (fille ou garçon) une chance sur six d’avoir un caryotype normal, un risque sur six d’être porteur de la même translocation robertsonienne équilibrée que son père, et quatre risques sur six d’avoir un caryotype déséquilibré, soit létal (mortel) in utero, donnant une fausse couche spontanée dans un cas sur deux (1/6 du total = monosomie 13 ; 1/6 du total = monosomie 14 ; 1/6 du total = trisomie 14). Pour le dernier sixième, il sera porteur d’une trisomie 13, parfois viable mais avec un lourd polyhandicap. Finalement, je trouve que ma petite mise en scène est au moins aussi claire que les schémas de l’exercice, même si mon explication doit vous sembler obscure.

Les autres anomalies abordées : nous (les stagiaires) maîtrisons maintenant tous ces termes, anomalies de nombre, anomalies de structure, accidents de mitose, de méiose, translocations équilibrées, translocations déséquilibrées, translocations robertsoniennes, délétions, duplications, microdélétions, anneaux, triploïdie, trisomies, monosomies, tétrasomies, homogènes, en mosaïque, mosaïque germinale, caryotype standard, caryotype à haute résolution, méthode FISH (méthode de marquage des chromosomes par hybridation) et multi-FISH, méthode CGH Array, etc. Si l’un d’entre vous ou l’un de vos proches est concerné, n’hésitez pas à contacter l’association Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques, soit par messagerie ou par l’intermédiaire du site internet.

Encore un grand merci à Laurent et Laurence, de l’école de l’ADN, à l’AFM (association française contre les myopathies) et au GRSP (groupement régional de santé publique Poitou-Charentes), qui ont financé cette formation, et surtout à Mme Dominique Couet et à son laboratoire de cytogénétique du CHU de Poitiers, pour leur présence auprès de nous et leur accueil au laboratoire, ainsi qu’au Dr Brigitte Gilbert-Dussardier, qui a passé une de ses précieuses après-midis à nous écouter et répondre à nos questions.

Les écoles de l’ADN (six en France) proposent aussi des sessions pour les écoles, collèges et lycées, le grand public et les associations sur des sujets variés, comme l’ADN, les microbes, les maladies génétiques, les empreintes génétiques, etc. N’hésitez pas à y participer.

Post-scriptum : d’abord un nouveau coup de gu… Overblog a réécrit les liens que j’avais soigneusement tapés hier en code html, ils ne sont donc plus actifs… Je vais les rétablir si je peux, et vérifier aussi les jours précédents, c’est agaçant !