Archives par étiquette : maladie rare

Tour de France des maladies rares…

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Du  18 septembre au 8 octobre 2017, Frédéric Debusschère, dont le fils de 10 ans Ethan est atteint d’une maladie rare (maladie de Dent), réalisera un tour de France des maladies rares à vélo au profit de l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques.

Ce soir (18 février 2017), Frédéric assistera à Lille avec Isabelle et Thierry Marchetti, présidente et trésorier de l’association, au match de basket de la ligue féminine entre l’Entente Sportive Basket Villeneuve d’Ascq Lille Métropole (ESBVA-LM) et Nice au Palacium de Villeneuve d’Ascq. Une tombola sera organisée pour gagner des lots du club au profit du projet.

Vous pouvez aussi voir le reportage réalisé par grandLille.tv le 14 février 2017.

Logo de l'association Valentin ApacL’association Valentin Apac se consacre aux anomalies chromosomiques, qu’elles soient des anomalies de nombre (trop de chromosomes présents comme les trisomies 21 et surtout pour nous plus rares, 13 et 21, ou le syndrome de Klinefelter, qui concerne des hommes avec deux chromosomes X et un Y, ou encore pas assez de chromosome comme pour les filles et femmes avec syndrome de Turner qui ont un seul chromosome X), et aux anomalies de structure (quand des fragments de chromosomes permutent, manquent ou sont en surnombre, comme dans les délétions, les translocations, les insertions, les inversions, etc.), à leurs conséquences (selon les cas, handicap, polyhandicap, stérilité, fausses-couches à répétition, deuil périnatal, …).

Cette année, l’association a publié 15 livres de témoignages, réunis par syndromes ou groupes d’anomalies, accompagnés d’une partie médicale relue par le comité scientifique. Vous pouvez les commander sur le site de l’association, ainsi que les « produits dérivés » (T-shirt, badges, porte-clefs/jetons pour caddie), dans la boutique en ligne.

Journée maladies rares 2016 et Firendo

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Le 29 février avait lieu la journée mondiale des maladies rares, je trouve qu’on en a très peu parlé nationalement… même si à Poitiers la presse locale (papier et France 3)  a relayé les actions de l’alliance maladies rares : présence au CHU ce jour-là et organisation d’un colloque avec l’agence régionale de santé, l’AFM téléthon, la Fondation maladies rares et le CHU (filière AVA Multi) le 3 mars. En pleine semaine, impossible pour moi d’y participer.

Filière AVA multiple, ça ne vous dit sans doute pas grand chose. Au cours du premier plan maladies rares ont été créés les centres de référence et les centres de compétences, des consultations spécialisées qui regroupent les cas en gros par types de maladies rares, afin d’assurer un meilleur diagnostic et la prise en charge la plus adaptée pour chacun. Créé à cette occasion, le site Orpha.net, plate-forme des maladies rares, a été sans cesse actualisé et amélioré. Dans le deuxième plan maladies rares, ces dernières ont été organisées en « filières » qui rassemblent des professionnels de santé (médicaux, paramédicaux, chercheurs, informaticiens, autorités de contrôle, …) et les associations de patients. Les différentes bases de données qui peuvent exister dans les filières, services hospitaliers de recherche etc. sont en cours de fusion dans une grande base de données, la BNDR (Banque Nationale de Données Maladies Rares).

logo de la Filière des maladies rares endocriniennesPour ma part, je participe à un groupe de travail de la filière Firendo (pour Filière maladies Rares ENDOcrines), sur l’annonce du diagnostic, par l’intermédiaire de  l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques. Si vous êtes concerné par une maladie rare endocrine, ou concerné pour l’un de vos proches ou de vos patients (professionnels de santé), je vous engage à aller visiter le site de la filière Firendo, un très gros travail a été réalisé pour rendre clair et accessible à tous une information souvent complexe, je vous recommande particulièrement le guide des maladies. A partie d’un accès simple par un corps humain montrant les diverses glandes endocrines, vous aurez bientôt accès, au delà du nom des maladies (pour moi Diabète insipide central acquis depuis 1990), à des définitions et renvois vers la consultation spécialisée la plus adaptée et les associations de patients qui peuvent vous apporter du soutien.

Palladium de Boris Razon

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Logo du défi rentrée littéraire 2013 chez HérissonCouverture de Palladium de Boris RazonComme l’ont fait remarqué en commentaire  Dalinele, Nini 79, Flo et Maryse, j’ai oublié de mettre l’avis dans la publication de l’article lundi (erreur de manipulation). Le voici donc à nouveau, en version complète cette fois…

Un livre prêté par mon père… Avec ma vue, il m’a fallu trois mois pour en venir à bout, une ou deux pages maxi à la fois, car c’est un pavé en écriture normale et pas en basse vision! Il entre dans le cadre du défi de la rentrée littéraire 2013 (le projet de 1% rentrée littéraire est organisé par Hérisson).

Le livre : Palladium de Boris Razon, éditions Stock, 2013, 473 pages, ISBN 9782234075320.

L’histoire : en 2005 à Paris. Brutalement, le narrateur développe des troubles neurologiques, il ne peut plus bouger facilement les mains, les pieds. De consultations en urgences, son état se dégrade très vite sur quelques jours, au point de vite perdre aussi l’usage de la parole. Hospitalisé en réanimation, alors que les médecins cherchent la cause de son mal, lui navigue à la limite d’un monde imaginaire peuplé de monstres, de crimes, avec des personnages issus du monde « d’avant ». Guérira-t-il?

Mon avis: ce premier livre de Boris Razon était dans les sélections 2013 du Goncourt et du Fémina. Un roman autobiographique surprenant. A part le début, où l’on assiste à l’installation de la maladie mystérieuse (le diagnostic final, variante de syndrome de Guillain-Barré, est incertain), ensuite, l’on assiste « hors du corps » à l’errance mentale du malade, le lien avec la vie réelle se faisant par de laconiques extraits de résultats d’analyses ou de commentaires des personnels soignants. Le lecteur est plongé dans les cauchemars du personnage, ses folles poursuites peuplées de personnages réels (ses proches) et fantasmés (les méchants, à tous les coins de couloir, pardon, de pages). Des cauchemars d’autant plus vivants qu’au retour à la vie « normale », Boris Razon en a gardé un souvenir net qu’il partage avec le lecteur. Prêt pour une descente aux enfers, façon descente aux Enfers d’Ulysse dans l’Odyssée d’Homère, ou un voyage onirique façon Aventures d’Alice au pays des merveilles, de Lewis Carroll, deux livres mis en exergue par l’auteur avec également D’autres couleurs, d’Orhan Pamuk, que je lirais bien [revoir Neige]…

De la momie au retour à la normale…

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Après l'opération de mon méningiome, au fil des joursCela fera demain trois semaines que j’ai été opérée d’un méningiome (tumeur bénigne des méninges qui entourent le cerveau) découvert il y a quelques mois et qui a refusé de régresser malgré la corticothérapie et l’arrêt du traitement hormonal que je prends depuis vingt ans… Il était très mal placé, sur le jugum du sphénoïde, coincé contre le nerf optique gauche, comprimant le chiasma optique et très très près de la tige pituitaire (qui relie l’hypophyse à l’hypothalamus). Une grosse opération qui s’est bien passée, voici les différentes étapes, de la version « momie » (après l’enlèvement du drain et des tiges qui permettent de fixer la tête par rapport au microscope), couture avec du gros fil rigide (je fais mes points de surjet plus serrés que le neurochirurgien…), passage à une phase « façon rugbyman » quand l’oedème a commencé à régresser et les hématomes à sortir, et hier, les cheveux repoussent déjà, la cicatrice se voit de moins en moins… Maintenant, je dois patienter pour que la fracture du crâne se consolide, que l’odorat revienne, ainsi que la sensibilité sur le haut du crâne, puis la vue, encore très floue avec un gros trou à gauche (lecture très limitée pour l’instant, en option basse vision à l’écran comme en livre), ça sera le plus long à revenir, il faut que les fibres du nerf optique se régénèrent… J’ai deux autres méningiomes, ils seront surveillés dans les prochains mois / années, en espérant qu’ils n’évoluent pas et ne provoquent pas de problèmes, auquel cas il faudra les enlever aussi. Il reste également à ré-équilibrer mes problèmes hormonaux, anciens mais très déséquilibrés depuis l’arrêt partiel de mon traitement contre-indiqué avec les méningiomes.

Et mon mal est délicieux de Michel Quint

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pioche-en-bib.jpgCouverture de Et mon mal est délicieux de Michel QuintAprès Effroyables jardins et Aimer à peine, Avec des mains cruelles, La folie Verdier et Close-up, j’ai sorti de la médiathèque un autre livre de . [depuis, j’ai aussi lu L’espoir d’aimer en chemin et Fox-trot].

Le livre : Et mon mal est délicieux de Michel Quint, collection Arcanes, éditions Joëlle Losfeld, 2004, 88 pages, ISBN 978-2070789047.

L’histoire : de nos jours (au début des années 2000?). Un auteur en résidence d’écriture à la chartreuse restaurée de Villeneuve-lès-Avignon cueille une fleur de jasmin et est abordé par Max, qui lui narre son histoire. Juin 1940. La chartreuse en ruines est occupée par de nombreux réfugiés, certains venus du Nord, d’autres qui ont fui la guerre d’Espagne, dont Luz. Max, le jeune fils du juge, devient son Rodrigue chaque soir, récitant le Cid. Un jour, Gérard s’interpose, prend le rôle. Et si c’était Gérard Philipe? 9 mai 1945, à la fin du bal populaire, Luz est frappée d’un étrange mal, Max parti à Paris fera vivre son rêve de revoir Gérard…

Mon avis : un court roman qui, pour une fois chez , ne se passe pas dans le Nord de la France. Il réussit le tour de force de parler en moins de cent pages de la deuxième guerre mondiale, des réfugiés espagnols, d’un crime passionnel, de la déportation et du retour, du monde du théâtre à Paris et au festival d’Avignon, d’une maladie neurologique rare jamais citée mais dont l’un des symptômes est une monoplégie crurale. Un texte dense qui se lit d’une traite…

Dossier Benton, de Patricia Cornwell

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Et voilà, j’ai repris la lecture des aventures de Kay Scarpetta là où je les avais abandonnées, avec Combustion et Cadavre X.

Le livre : Dossier Benton, de Patricia Cornwell, traduit de l’anglais par Hélène Narbonne, Le livre de poche n° 17220, 542 pages, 2002, ISBN 978-2-253-172208.

L’histoire : Kay Scarpetta vient d’être sauvagement attaquée par le tueur en série Jean-Baptiste Chandonne, atteint d’hyper-trichose (il lui pousse plein de longs poils presque partout). Sa maison est envahie par la police, elle doit se réfugier chez une amie, lors que sa nièce Lucy, qu’elle a élevée comme sa fille, est contrainte de démissionner de son poste à l’ATF après avoir tiré peut-être pas en état de légitime défense… De victime, la légiste devient accusée, ne serait-elle pas responsable de la mort (épisode précédent) de la chef de la police qu’elle ne pouvait pas supporter ? Qui est à l’origine de cette machination ? Et Benton, que fait-il ici alors qu’il a été assassiné il y a deux volumes ?

Mon avis : un polar bien ficelé, difficile quand même à lire d’une traite (plus de 540 pages…). Je ne suis toujours pas d’accord avec les positions sur la peine de de mort (mais Scarpetta n’est pas vraiment pour non plus, contrairement à tous les autres protagonistes), ni avec ces légendes de loups-garous autour de l’hypertrichose… une forme génétique rare et sévère d’hirsutisme. Il en existe plusieurs variantes, à découvrir de préférence sur la plate-forme des maladies rares Orphanet… comme pour toutes les maladies rares.

Pour aller plus loin : le site officiel en français de Patricia Cornwell.

Les aventures de Kay Scarpetta :

Et j’ai lu aussi la série Judy Hammer et Andy Brazil, il y a déjà longtemps : La ville des frelons, La griffe du Sud et L’île des chiens.

La cité des jarres de Arnaldur Indridason (et neurofibromatose)

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Couverture de la cité des jarres d'Indridason Après avoir lu La voix, j’ai eu envie de lire les autres livres de cette série.

Le livre : La cité des jarres, de Arnaldur Indridason, collection une enquête du commissaire Erlendur Sveinsson, collection Points policier, P 1494, 2006, 328 pages, ISBN 978-2-7578.0023.2. Traduit de l’Islandais par Éric Boury. Clé de verre du roman noir scandinave, prix de la critique en 2006, prix cœur noir.

L’histoire : un cadavre est retrouvé assassiné d’un violent coup de lourd cendrier à la tête dans un appartement en sous-sol de Reykjavik. Un mot mystérieux a été déposé à côté du corps. Très vite, l’inspecteur Erlendur Sveinsson découvre qu’il avait été soupçonné de viol il y a fort longtemps. Parallèlement, l’inspecteur recueille chez lui sa fille, qu’il n’avait pas vu depuis longtemps, sa femme lui ayant refusé tout droit de visite après son divorce. Sa fille est enceinte et tente de se sevrer de la drogue.

Mon avis : un roman noir, où il est aussi question d’une question éthique importante, la constitution d’une base de donnée génétique en Islande, croisée avec un fichier généalogique… Vous y découvrirez la neurofibromatose, une maladie génétique rare. Je suis allée vérifier dans mes documents, en fait, il existe trois formes de cette maladie. Le type 1 n’est pas si rare que ça, car elle touche quand même 1 personne sur 3.000 à 4.000 (une maladie est rare si elle touche moins d’une personne sur 2.000 pour l’OMS et l’Union européenne, voir sur le site de l’alliance maladies rares ce qui concerne les maladies rares et les maladies orphelines, ce qui représente en France toute maladie qui touche moins de 30.000 personnes*). La neurofibromatose de type 2 est beaucoup plus rare et touche une personne sur 50.000. La maladie décrite dans le livre, qui est associée à des tâches café au lait sur la peau, est la neurofibromatose de type 6. Il existe plusieurs associations pour cette maladie, si vous êtes concerné, n’hésitez pas à contacter ou aider la fédération des maladies orphelines / FMO, qui soutient plusieurs projets de recherche sur cette maladie. Pas de jolis paysages islandais ni de jeyser, seulement le côté sombre du pays, mais ce livre m’a bien plu, je vais lire le suivant très vite.

* par exemple, le diabète insipide central, dont je suis atteinte, est une maladie rare mais pas une maladie orpheline puisque nous disposons d’un traitement par une hormone antidiurétique de synthèse. Vous trouverez des informations sérieuses sur le site de la fondation pour le diabète insipide, en anglais avec une traduction partielle en français, que j’ai réalisée et qui a été validée par le Pr Legros, endocrinologue hospitalier à Liège. Il existe une association française,dont le site ne bénéficie pas du HonCod, avec des informations non validées par le corps médical et parfois erronées.

Les livres de la série que j’ai lus :