Le 29 février avait lieu la journée mondiale des maladies rares, je trouve qu’on en a très peu parlé nationalement… même si à Poitiers la presse locale (papier et France 3)  a relayé les actions de l’alliance maladies rares : présence au CHU ce jour-là et organisation d’un colloque avec l’agence régionale de santé, l’AFM téléthon, la Fondation maladies rares et le CHU (filière AVA Multi) le 3 mars. En pleine semaine, impossible pour moi d’y participer.

Filière AVA multiple, ça ne vous dit sans doute pas grand chose. Au cours du premier plan maladies rares ont été créés les centres de référence et les centres de compétences, des consultations spécialisées qui regroupent les cas en gros par types de maladies rares, afin d’assurer un meilleur diagnostic et la prise en charge la plus adaptée pour chacun. Créé à cette occasion, le site Orpha.net, plate-forme des maladies rares, a été sans cesse actualisé et amélioré. Dans le deuxième plan maladies rares, ces dernières ont été organisées en « filières » qui rassemblent des professionnels de santé (médicaux, paramédicaux, chercheurs, informaticiens, autorités de contrôle, …) et les associations de patients. Les différentes bases de données qui peuvent exister dans les filières, services hospitaliers de recherche etc. sont en cours de fusion dans une grande base de données, la BNDR (Banque Nationale de Données Maladies Rares).

Pour ma part, je participe à un groupe de travail de la filière Firendo (pour Filière maladies Rares ENDOcrines), sur l’annonce du diagnostic, par l’intermédiaire de  l’association Valentin Apac, association de porteurs d’anomalies chromosomiques. Si vous êtes concerné par une maladie rare endocrine, ou concerné pour l’un de vos proches ou de vos patients (professionnels de santé), je vous engage à aller visiter le site de la filière Firendo, un très gros travail a été réalisé pour rendre clair et accessible à tous une information souvent complexe, je vous recommande particulièrement le guide des maladies. A partie d’un accès simple par un corps humain montrant les diverses glandes endocrines, vous aurez bientôt accès, au delà du nom des maladies (pour moi Diabète insipide central acquis depuis 1990), à des définitions et renvois vers la consultation spécialisée la plus adaptée et les associations de patients qui peuvent vous apporter du soutien.