{"id":96509,"date":"2016-03-05T07:48:09","date_gmt":"2016-03-05T06:48:09","guid":{"rendered":"http:\/\/vdujardin.com\/blog\/?p=96509"},"modified":"2016-03-06T19:54:51","modified_gmt":"2016-03-06T18:54:51","slug":"firendo-maladies-rares-2016","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/vdujardin.com\/blog\/firendo-maladies-rares-2016\/","title":{"rendered":"Journ\u00e9e maladies rares 2016 et Firendo"},"content":{"rendered":"

Fili\u00e8re AVA multiple, \u00e7a ne vous dit sans doute pas grand chose. Au cours du premier plan maladies rares ont \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9s les centres de r\u00e9f\u00e9rence et les centres de comp\u00e9tences, des consultations sp\u00e9cialis\u00e9es qui regroupent les cas en gros par types de maladies rares, afin d’assurer un meilleur diagnostic et la prise en charge la plus adapt\u00e9e pour chacun. Cr\u00e9\u00e9 \u00e0 cette occasion, le site Orpha.net<\/a>, plate-forme des maladies rares, a \u00e9t\u00e9 sans cesse actualis\u00e9 et am\u00e9lior\u00e9. Dans le deuxi\u00e8me plan maladies rares, ces derni\u00e8res ont \u00e9t\u00e9 organis\u00e9es en \u00ab\u00a0fili\u00e8res\u00a0\u00bb qui rassemblent des professionnels de sant\u00e9 (m\u00e9dicaux, param\u00e9dicaux, chercheurs, informaticiens, autorit\u00e9s de contr\u00f4le, …) et les associations de patients. Les diff\u00e9rentes bases de donn\u00e9es qui peuvent exister dans les fili\u00e8res, services hospitaliers de recherche etc. sont en cours de fusion dans une grande base de donn\u00e9es, la BNDR (Banque Nationale de Donn\u00e9es Maladies Rares).<\/p>\n

$\"logo$ <\/a>Pour ma part, je participe \u00e0 un groupe de travail de la fili\u00e8re Firendo<\/a> (pour Fili\u00e8re maladies Rares ENDOcrines), sur l’annonce du diagnostic, par l’interm\u00e9diaire de \u00a0 l\u2019association Valentin Apac<\/a>, association de porteurs d\u2019anomalies chromosomiques. Si vous \u00eates concern\u00e9 par une maladie rare endocrine, ou concern\u00e9 pour l’un de vos proches ou de vos patients (professionnels de sant\u00e9), je vous engage \u00e0 aller visiter le site de la fili\u00e8re Firendo<\/a>, un tr\u00e8s gros travail a \u00e9t\u00e9 r\u00e9alis\u00e9 pour rendre clair et accessible \u00e0 tous une information souvent complexe, je vous recommande particuli\u00e8rement le guide des maladies. A partie d’un acc\u00e8s simple par un corps humain montrant les diverses glandes endocrines, vous aurez bient\u00f4t acc\u00e8s, au del\u00e0 du nom des maladies (pour moi Diab\u00e8te insipide central acquis depuis 1990), \u00e0 des d\u00e9finitions et renvois vers la consultation sp\u00e9cialis\u00e9e la plus adapt\u00e9e et les associations de patients qui peuvent vous apporter du soutien.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"