{"id":6599,"date":"2008-04-28T00:00:00","date_gmt":"1970-01-01T00:00:00","guid":{"rendered":"http:\/\/vdujardin.over-blog.com\/article-19131446.html"},"modified":"2014-07-20T11:06:14","modified_gmt":"2014-07-20T09:06:14","slug":"article-19131446","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/vdujardin.com\/blog\/article-19131446\/","title":{"rendered":"Ecole de l’ADN, origami"},"content":{"rendered":"

$\"Ovule$ <\/p>\n

Pour faire suite au message d’hier<\/a>, voici une interpr\u00e9tation tr\u00e8s personnelle de l’un des exercices r\u00e9alis\u00e9s dans le cadre de l’\u00e9cole de l’ADN de Poitiers<\/a>. Voici d’abord l’illustration, le mod\u00e8le etc., puis, en fin d’article, l’explication.
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\nLes mod\u00e8les<\/b> : Ovum<\/em> et Sperm<\/em> (ovule et spermatozo\u00efdes), tir\u00e9s d’un livre achet\u00e9 \u00e0 Londres en octobre dernier, Pornogami, a guide to the ancient art of paper-folding for adults<\/em> par Master Sugoi, aux \u00e9ditions Green Candy Press (ISBN-10 : 1-931160-28-7 ; ISBN-13 : 973-1-931160-28-5).<\/p>\n

Les mat\u00e9riaux<\/b> : du papier, en fait des publicit\u00e9s diff\u00e9rentes pour symboliser le brassage chromosomique pendant le crossing-over notamment.<\/p>\n

La r\u00e9alisation<\/b> : en suivant les mod\u00e8les. En fait, l’ovule ressemble \u00e0 notre bonne vieille bombe \u00e0 eau. Beaucoup plus rapide \u00e0 plier pour les spermatozo\u00efdes, heureusement que c’est le p\u00e8re qui est porteur de l’anomalie dans cet exercice.<\/p>\n

Petit rappel<\/b> : de mercredi \u00e0 vendredi, j’ai particip\u00e9 \u00e0 une session sp\u00e9ciale de l’\u00e9cole de l’ADN de Poitiers<\/a>, mont\u00e9e sp\u00e9cialement pour cinq membres de Valentin APAC<\/a>, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques et une de G\u00e9n\u00e9ration22<\/a>, association de personnes atteintes de micro-d\u00e9l\u00e9tion 22q11, syndrome de DiGeorge, syndrome VCF et leur famille.<\/p>\n

Le sujet illustr\u00e9 :<\/b> dans notre exercice, il s’agissait d’\u00e9tablir les cons\u00e9quences (th\u00e9oriques, sans tenir compte d’\u00e9ventuelles \u00a0\u00bb corrections \u00a0\u00bb de la nature, qui pourraient \u00e9liminer des gam\u00e8tes anormales) pour la descendance d’un couple. La m\u00e8re a un caryotype normal, 46, XX. Le p\u00e8re n’a aucun probl\u00e8me, va tr\u00e8s bien, mais est porteur d’une translocation robertsonienne \u00e9quilibr\u00e9e entre ses chromosomes 13 et 14, son caryotype est 45, XY, t(13q14q). Ceci veut dire qu’il pr\u00e9sente un chromosome 13 et un 14 qui ont perdu leurs bras courts (sans importance car la m\u00eame information g\u00e9n\u00e9tique se trouve sur les bras courts des chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22) et ont donc fusionn\u00e9. Dans notre exercice, nous avions les caryotypes et devions trouver les diff\u00e9rents types de spermatozo\u00efdes avec les r\u00e9partitions possibles des chromosomes 13 et 14.
\nPour une meilleure lecture sur la photo, j’ai choisi de colorier les chromosomes 13 en rouge et 14 en vert, comme s’ils avaient \u00e9t\u00e9 \u00a0\u00bb peints \u00a0\u00bb par multi-FISH. Les six spermatozo\u00efdes refl\u00e8tent les 6 combinaisons possibles.
\nCe qui donne pour l’enfant (fille ou gar\u00e7on) une chance sur six d’avoir un caryotype normal, un risque sur six d’\u00eatre porteur de la m\u00eame translocation robertsonienne \u00e9quilibr\u00e9e que son p\u00e8re, et quatre risques sur six d’avoir un caryotype d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9, soit l\u00e9tal (mortel) in utero<\/em>, donnant une fausse couche spontan\u00e9e dans un cas sur deux (1\/6 du total = monosomie 13 ; 1\/6 du total = monosomie 14 ; 1\/6 du total = trisomie 14). Pour le dernier sixi\u00e8me, il sera porteur d’une trisomie 13, parfois viable mais avec un lourd polyhandicap. Finalement, je trouve que ma petite mise en sc\u00e8ne est au moins aussi claire que les sch\u00e9mas de l’exercice, m\u00eame si mon explication doit vous sembler obscure.<\/p>\n

Les autres anomalies abord\u00e9es :<\/b> nous (les stagiaires) ma\u00eetrisons maintenant tous ces termes, anomalies de nombre, anomalies de structure, accidents de mitose, de m\u00e9iose, translocations \u00e9quilibr\u00e9es, translocations d\u00e9s\u00e9quilibr\u00e9es, translocations robertsoniennes, d\u00e9l\u00e9tions, duplications, microd\u00e9l\u00e9tions, anneaux, triplo\u00efdie, trisomies, monosomies, t\u00e9trasomies, homog\u00e8nes, en mosa\u00efque, mosa\u00efque germinale, caryotype standard, caryotype \u00e0 haute r\u00e9solution, m\u00e9thode FISH (m\u00e9thode de marquage des chromosomes par hybridation) et multi-FISH, m\u00e9thode CGH Array, etc. Si l’un d’entre vous ou l’un de vos proches est concern\u00e9, n’h\u00e9sitez pas \u00e0 contacter l’association Valentin APAC, Association des Porteurs d’Anomalies Chromosomiques, soit par messagerie<\/a> ou par l’interm\u00e9diaire du site internet<\/a>.<\/p>\n

Encore un grand merci \u00e0 Laurent et Laurence, de l’\u00e9cole de l’ADN, \u00e0 l’AFM (association fran\u00e7aise contre les myopathies) et au GRSP (groupement r\u00e9gional de sant\u00e9 publique Poitou-Charentes), qui ont financ\u00e9 cette formation, et surtout \u00e0 Mme Dominique Couet et \u00e0 son laboratoire de cytog\u00e9n\u00e9tique du CHU de Poitiers, pour leur pr\u00e9sence aupr\u00e8s de nous et leur accueil au laboratoire, ainsi qu’au Dr Brigitte Gilbert-Dussardier, qui a pass\u00e9 une de ses pr\u00e9cieuses apr\u00e8s-midis \u00e0 nous \u00e9couter et r\u00e9pondre \u00e0 nos questions.<\/p>\n

Les \u00e9coles de l’ADN (six en France) proposent aussi des sessions pour les \u00e9coles, coll\u00e8ges et lyc\u00e9es, le grand public et les associations sur des sujets vari\u00e9s, comme l’ADN, les microbes, les maladies g\u00e9n\u00e9tiques, les empreintes g\u00e9n\u00e9tiques, etc. N’h\u00e9sitez pas \u00e0 y participer.<\/p>\n

Post-scriptum :<\/strong> d’abord un nouveau coup de gu… Overblog a r\u00e9\u00e9crit les liens que j’avais soigneusement tap\u00e9s hier en code html, ils ne sont donc plus actifs… Je vais les r\u00e9tablir si je peux, et v\u00e9rifier aussi les jours pr\u00e9c\u00e9dents, c’est aga\u00e7ant !<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"